Пол Дж. Хоскинс, химиотерапевт и бывший президент Общества онкогинеколов Канады, и Уолтер Г. Готлиб, онкогинеколог и президент Общества онкогинекологов Канады (Hoskins and Gotlieb, 2017), представили обзор, в котором на основании имеющихся публикаций по данной проблеме они проанализировали упущенные возможности в лечении и профилактике BRCA-ассоциированного рака яичников по причине низкого уровня обращаемости за генетической консультацией и тестированием на наличие BRCA-мутаций.

Согласно данным авторов, 15% женщин с диагнозом «эпителиальный овариальный рак» имеют наследственные мутации генов BRCA. Знание их BRCA-статуса имеет значение как для самих пациенток, так и для членов их семей. Преимущество для больных заключается в доступности нового класса лекарственных препаратов – ингибиторов поли-(АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP), которые наиболее эффективны при наличии мутаций. Преимущество для членов семей больных женщин состоит в том, что для носительниц мутаций существует возможность предотвращения заболевания с помощью профилактической хирургической операции. Такая операция существенно снижает риск развития этого, в большинстве случаев неизлечимого, вида рака.

Несмотря на эти потенциальные преимущества, обращаемость за генетическими консультациями и последующим тестированием на наличие мутаций BRCA остается низкой, от 10% до 30%, т.е. упущенными остаются возможности как для лечения, так и профилактики эпителиального овариального рака.

В обзоре обсуждаются следующие темы: гены BRCA и их связь с раком яичников, показатели обращаемости за генетическими консультациями, причины низкой обращаемости, потенциальные возможности улучшения ее показателей, недостаточная эффективность существующих стратегий скрининга, доводы за и против хирургической профилактики, другие возможности профилактики, роль и эффективность ингибиторов PARP.

CA Cancer J Clin 2017; 67:493-506. © 2017 American Cancer Society.