Сотрудники Научно-исследовательского института лейкемии имени Хосепа Каррераса в Барселоне, (Испания,) продемонстрировали, что некоторые детские лейкозы зарождаются еще в период эмбрионального развития, и даже спустя несколько месяцев после рождения не проявляют себя.

Раннее начало заболевания привело к подозрению, что опухоль может иметь внутриутробное происхождение. Однако доказать эту теорию было непросто из-за отсутствия пренатальных или родовых образцов.

Возможность изучить происхождение этого лейкоза появилась у сотрудников больницы, после того, как у 5-месячного ребенка был диагностирован острый миелоидный лейкоз.

Поскольку сохранилась пуповинная кровь, исследователи с помощью методов точной медицины проанализировали полный геном опухоли. В отличие от опухолей у взрослых, где обнаруживаются тысячи мутаций, при этом лейкозе были выявлены только две хромосомные модификации.

Вместе с тем возникают новые вопросы, например, когда возникла опухоль и в каком порядке появились эти мутации. На эти вопросы трудно ответить, поскольку для проведения такого исследования требуется взять образцы крови у ребенка до постановки диагноза, а в подавляющем большинстве случаев это не возможно. Но в описанном случае наличие замороженного образца пуповины позволило исследователям разделить различные популяции клеток крови при рождении и изучить, присутствовали ли какие-либо хромосомные изменения, обнаруженные в опухоли, уже во время внутриутробного развития.

Исследование показало, что транслокация между хромосомами 7 и 12 уже присутствует в некоторых гемопоэтических стволовых клетках пуповины. Напротив, другое хромосомное изменение, трисомия 19-й хромосомы, отсутствовало у плода, но было обнаружено во всех опухолевых клетках, что позволяет предположить, что оно способствует увеличению злокачественности лейкозных клеток.

«Эти данные очень важны для понимания развития этого опасного заболевания, и наличие этого образца пуповины имело решающее значение для проведения исследования острого миелоидного лейкоза, которое до сих пор было невозможно», - отмечает Талия Веласко, исследователь из Института Хосепа Каррераса и Университета Барселоны. один из руководителей исследования.

Pablo Bousquets-Muñoz et al, Backtracking NOM1::ETV6 fusion to neonatal pathogenesis of t(7;12) (q36;p13) infant AML, Leukemia (2024). DOI: 10.1038/s41375-024-02293-9